Sanità: neurologia, occhi puntati su neurogenetica

(AGI) - Firenze, 18 ottobre 2007

Confronto scientifico a tutto tondo e riflettori puntati sulla neurogenetica. Questa una delle novità emerse dal Congresso della Società Italiana di Neurologia, concluso a Firenze, con piu' di 3.000 neurologi, organizzato dal professor Antonio Federico, direttore Neurologia Malattie Neurometaboliche delle Scotte di Siena. "I dati presentati - spiega Federico - correlano la neurogenetica molecolare con la diagnosi clinica di malattie neurologiche.

Alcune forme di demenza e leucodistrofie, ad esempio, sono causate da mutazioni di proteine. Segnaliamo una forma, da poco identificata, legata ad una mutazione del gene di una proteina coinvolta nella risposta allo stress. Condizioni diverse di stress determinano l'inizio o la precipitazione dei sintomi".
 

La neurogenetica ha enormi applicazioni pratiche, non solo nella diagnosi precoce e in quella neonatale ma anche nelle prospettive terapeutiche. Su questi argomenti e anche sulle malattie cerebrovascolari, il gruppo senese ha condotto numerose ricerche. "Stiamo studiando, con altre e'equipe nazionali e internazionali - aggiunge Federico - una forma di malattia vascolare con ictus recidivi e demenza, di tipo ereditario, chiamata CADASIL, legata alla mutazione di un gene specifico con alterazioni che colpiscono prevalentemente i piccoli vasi, caratterizzata da forti emicranie". In collaborazione con le Società di Neuropediatria e Neuropsichiatria Infantile, inoltre, si è aperto un confronto sulle malattie neurologiche legate a disfunzioni del metabolismo dei lipidi, mitocondri o lipofuscina, sostanza tossica per le cellule. "Ci sono malattie - conclude Federico - con esordio in età differente, da quella infantile a quella pediatrica. In altri casi, come avviene per l'Alzheimer, un gene patologico puo' non manifestarsi sino all'età adulta, convivendo con l'organismo senza segni clinici". Tra i numerosi argomenti trattati anche le basi biologiche e i nuovi approcci farmacologici alla sclerosi multipla con attenta analisi dei risultati ottenuti in 11 anni con l'uso dell'interferone, le demenze e la malattia di Parkinson, con particolare riguardo all'equilibrio tra efficacia e sicurezza, le cure sperimentali sulla sclerosi laterale amiotrofica, i modelli di assistenza all'ictus cerebrale, l'uso delle cellule staminali in neuroimmunologia, i nuovi approcci per disturbi del sonno ed epilessia. (AGI)

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