argomenti di salute - demenze

La demenza è una condizione che interessa dall’1 al 5 per cento della popolazione sopra i 65 anni di età, con una prevalenza che raddoppia poi ogni quattro anni, giungendo quindi a una percentuale circa del 30 per cento all’età di 80 anni. Per demenza si intende genericamente una condizione di disfunzione cronica e progressiva delle funzioni cerebrali che porta a un declino delle facoltà cognitive della persona. Nella definizione generica di ‘demenza’ rientrano diverse malattie, alcune classificabili come demenze ‘primarie’, come la malattia di Alzheimer, la demenza con i corpi di Lewy, la demenza frontotemporale, e altre invece definite ‘secondarie’, in quanto conseguenza di altre condizioni, come ad esempio la demenza da AIDS.

Definire una malattia neurodegenerativa è purtroppo ancora oggi piuttosto complesso, in quanto la degenerazione dei tessuti neurali è alla base di una serie di malattie non classificate solitamente come neurodegenerative (ad esempio la sclerosi multipla, l’epilessia, la schizofrenia, e perfino alcuni tumori) mentre, al contrario, alcune malattie neurodegenerative sono fortemente correlate anche all’insorgenza di processi infiammatori e a disfunzioni vascolari. La difficoltà di effettuare una diagnosi precisa delle diverse forme di demenza, in parte perché i sintomi clinici sono spesso simili soprattutto nelle prime fasi della malattia, ha diverse conseguenze, non ultima quella che il trattamento possa essere orientato in una prima fase verso una malattia diversa da quella che poi effettivamente si manifesta. Allo stesso tempo, la classificazione dei diversi tipi di demenza è stata rivista alla luce del fatto che sono stati identificati una serie di percorsi neuropatologici comuni che rendono quindi meno significative le differenze e le distinzioni nette. Le demenze infatti sono il risultato di una complessa interazione tra fattori genetici, modificazioni neurochimiche, e interazioni con altre malattie. Gli studi istochimici hanno evidenziato che si manifestano anche degli ‘stati misti’, cioè delle situazioni in cui il malato presenta congiuntamente i sintomi caratteristici di più tipi di demenza.

Per tentare di fare un elenco, non esaustivo, le demenze identificate più comuni sono:

la malattia di Alzheimer
il morbo di Parkinson

la malattia di Creutzfield-Jacob
la demenza vascolare
la demenza con i corpi di Lewy
la demenza frontotemporale
la paralisi sopranucleare progressiva

Aspetti epidemiologici
Numerosi studi epidemiologici, in gran parte di natura descrittiva, sono stati fatti dagli anni ’80 in poi. Si è notato che, nei paesi ricchi, la demenza interessa più le donne, ed è più bassa negli uomini e nella popolazione di origine africana o asiatica. Mentre in Europa è la malattia di Alzheimer a rappresentare la grande percentuale delle demenze, in Cina, Giappone e in Russia prevalgono le forme di demenza vascolare. Nei paesi in via di sviluppo la prevalenza delle demenze sembra inferiore, anche se, come riportato da uno studio effettuato dal 10/66 Dementia Research Group (nato nel 1998 per migliorare la ricerca sulle demenze nei paesi del sud del mondo) questo dato può essere influenzato da una maggiore difficoltà a effettuare una diagnosi corretta dato il basso tasso di alfabetizzazione e istruzione e la netta prevalenza di altre condizioni che abbassano l’età di morte. Il lavoro del 10/66 è stato quindi quello di mettere a punto, grazie a un’analisi in doppio cieco su 2885 persone in 25 paesi del sud del mondo, un sistema standard per la diagnosi delle demenze nei paesi poveri.

I fattori di rischio
Il tentativo di chiarire i fattori di rischio, particolarmente intenso nel caso dell’Alzheimer, è stato piuttosto deludente negli anni. Gli unici fattori di rischio per questa malattia identificati finora sono l’età, la presenza di un caso di demenza in famiglia, e alcuni fattori di predisposizione genetica. Fattori che sembrano interagire con la predisposizione genetica sono il sesso, le infezioni da herpes, una bassa concentrazione lipidica, una storia di danni cerebrali o di ferite alla testa. Altri fattori che si stanno valutando sono una esposizione eccessiva ad anestetici, il diabete, l’alcol. In termini di effetti protettivi, invece, sono allo studio quelli delle terapie ormonali sostitutive mentre sono accertati quelli dei farmaci anti-infiammatori nonsteoridei.
Nel caso delle demenze vascolari, invece, il discorso è assai più complesso per la difficoltà a definire metodi diagnostici precisi e più accurati. Ne consegue che, a seconda del test diagnostico considerato, varia grandemente la diagnosi di demenza, con una prevalenza assai varia tra il 10 e il 50 per cento del totale delle demenze. I principali fattori di rischio identificati per la malattia sono l’età, il sesso maschile, l’ipertensione, un infarto miocardico, malattie coronariche, diabete, aterosclerosi generale, fumo, alte concentrazioni di lipidi, e una storia clinica di infarti.
Dal punto di vista dei fattori genetici di rischio, invece, permane un notevole grado di incertezza. Nonostante alcuni geni e proteine caratteristici delle demenze siano stati identificati, il contributo genetico allo sviluppo di queste malattie varia grandemente: è più determinante nel caso della Corea e dell’Alzheimer, assai meno nel caso del morbo di Parkinson e nella malattia di Creutzfield-Jacob.
Gli studi effettuati dimostrano chiaramente che il rischio totale di entrare in una condizione di demenza non è dato dalla semplice somma dei fattori di rischio ma piuttosto da una complessa interazione tra questi fattori, e che alcuni di questi fattori possono entrare in azione solo in presenza di altri. E’ quindi sempre più importante un approccio che si rifaccia a modelli predittivi complessi che incorporano diversi fattori di rischio interagenti tra di loro. La sfida però è ora quella di calcolare il contributo di ciascun fattore di rischio e la sua interazione con gli altri.

Trattamento
Non esiste ancora una modalità di trattamento efficace delle forme di demenza. Nella maggior parte dei casi, i trattamenti, che si basano soprattutto sull’identificazione di composti inibitori degli aggregati proteici, possono solo sperare di rallentare lo sviluppo della malattia. Altre possibilità, in qualche caso già utilizzate, derivano dall’uso di terapie ormonali sostitutive e di antiinfiammatori non steoridei. Tuttavia, finora, le demenze rimangono malattie non curabili. Inoltre, normalmente il trattamento inizia solo dopo la manifestazione dei sintomi clinici, che ancora oggi costituiscono la base più comune per la diagnosi, e quindi quando i danni neurali sono già consistenti. In generale, le persone affette da demenza hanno una aspettativa di vita più breve, stimata in circa otto anni dal momento della diagnosi (per l’Alzheimer il periodo si allunga fino ai 20 anni), anche se la morte sopraggiunge solitamente per altre complicazioni dello stato di salute dell’individuo.
La ricerca mira quindi a ottenere metodi di diagnosi precoce (come lo screening genetico oggi disponibile solo per la Corea di Huntington) che permetterebbero di intervenire già nel lungo periodo di tempo di sviluppo della malattia, durante il quale si ha l’accumulo di proteine a livello neurale, prima della manifestazione dei sintomi. Questo fornirebbe una finestra terapeutica sufficientemente ampia. Inoltre, dato che l’insorgenza della malattia è generalmente in età avanzata, anche un trattamento che riuscisse a contenerne lo sviluppo efficacemente per un certo numero di anni costituirebbe già un contributo notevole alla sopravvivenza e al benessere dei pazienti.
Negli ultimi anni, si è anche riconosciuta l’importanza del ruolo svolto dai disturbi psichici e del comportamento nello sviluppo delle demenze. Stati di depressione, ansia, cambiamenti della personalità, irritabilità, sono tutti disturbi che accompagnano il progredire della demenza, e si manifestano nel 90 per cento dei pazienti. Nelle fasi precoci della demenza, addirittura, questa viene spesso scambiata per una condizione di depressione, e quindi esiste una stretta correlazione tra queste due forme di malattia mentale. E’ oggi risaputo che almeno nel 40-50 per cento delle demenze si manifesta anche una forma depressiva, condizione che accelera la perdita di autonomia. Per questo, viene consigliato anche l’uso di antidepressivi. In ogni caso, prima ancora di un trattamento farmacologico, è importante intervenire sulla qualità della vita del paziente cercando di rimuovere tutte le condizioni che possono acuirne lo stato di depressione e di disturbo psichico. L’OMS, molti medici e le associazioni dei malati concordano infatti sul fatto che l’effetto principale delle demenze, prima ancora che neurologico, sia quello di alterare la qualità della vita del paziente e della sua famiglia.

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